Meine Reise zur Diagnose

Dieses Bild zeigt wie viel Spaß ich heute mit meinem Rollstuhl habe. In meiner frühen Kindheit hätte wohl keiner gedacht dass ich ihn mal brauchen würde.

Wie angekündigt schreibe ich heute kurz über meine Reise zu meiner Diagnose.

(Rigid-Spine-Syndrom bei Selenprotein N Defizienz)

In der Vergangenheit habe ich immer wieder erfahren müssen wie hilfreich es ist eine Diagnose zuhaben. Vor allem beim Beantragen von Hilfsmitteln bei der Krankenkasse.

Meine Reise/Suche fing schon sehr früh an. Da war es allerdings eher die meiner Mutter. Bei der U1 der Untersuchung direkt nach der Geburt ist aufgefallen etwas ist nicht "normal". Ich bin gesund und gut entwickelt entlassen worden. Aber ich war sehr schlaff hatte wenig Muskeltonus. Entwickelte mich aber sonst normal. Ich habe Sprechen, Krabbeln, Laufen Fahrradfahren gelernt, alles im Rahmen des Normalwerts. Ich bin schon häufiger als andere gestolpert und gestürzt, konnte meinen Kopf nur sehr schwer halten und so aus dem Liegen nicht hochkommen. Das waren die Auffälligkeiten die Kinderärzte veranlasst haben meine Mutter auf evtl. Krankheitsbilder hinzuweisen. Also besuchte meine Mutter schon sehr früh diverse Ärzte in Deutschland mit mir. Ich kann mich an diverse Tests erinnern unter anderem mit Strom.

Klar war, es ist eine Muskelschwäche aber eine genauere Beschreibung gab es nicht. Für mich hat es sich immer komisch angefühlt diese ganzen Arzttermine wahrzunehmen. Da ich mich nie Krank gefühlt habe. Natürlich ist mir ein Unterschied zu andern Kindern und Freunden aufgefallen. Ich bin auch oft angesprochen worden von Erwachsenen auf Grund meines niedrigen Gewichts. Aber ich selbst habe mich gut gefühlt. Wir waren regelmäßig im Kinderzentrum und ich habe auch Ergotherapie und Psychomotorisches Turnen gemacht. Für mein Selbstbewusstsein weil ich mich durch die Reaktion der anderen zurückgezogen habe.

Meine erste Muskelbiopsie hatte ich mit 8 Jahren. Die aber auch ohne Diagnose erfolgte. Ich hatte eine Muskelerkrankung da waren dich alle einig. Und ich versuchte mich auch damit zu rechtfertigen. Sportunterricht, Sportfeste Bundesjugendspiele waren für mich der Horror. Und meine Erklärungen wurden nicht ernstgenommen. Ich habe immer teilgenommen und alles mitgemacht aber nie mithalten können. Ich fing an mit Hippotherapeuthischem Reiten. Da war ich richtig gut. Mit 10 Jahren habe ich dann richtig Reiten gelernt. Dafür hat meine Kraft ausgereicht.

Dann kam die Pubertät. Mir wurde alles zu viel, die Arzttermine die nichts brachten, die Leute die immer redeten meine Mitschüler. Ich habe alles abgebrochen wollte vom Kranksein nichts mehr wissen. Hat mir ja eh keiner geglaubt und helfen konnte mir auch keiner. Ich hatte mich damit abgefunden anders, schwächer und schlanker zu sein als andere.

Durch einen Zufall und Notfall landete ich in einer Notaufnahme. Und an eine sehr interessierte Assistenzärztin. Da war ich 15 Jahre alt und meine Mutter hat sich durchgesetzt und ist auf Empfehlung zu einem Kardiologen gegangen. Dieser hatte sich auf eine spezielle Erkrankung mit Herzfehler und Muskelschwäche spezialisiert und dahingehend Untersuchungen angestellt. Das hatte ich aber nicht. Aber er schickte uns weiter an einen Professor der Neurologie einer Kinderklinik. Auch er machte die typischen Tests und auch eine weitere Muskelbiopsie. Aber auch danach konnte er keine eindeutige Diagnose stellen. Und fragte ob er mich auf einem Ärztekongress vorstellen dürfe. Er kam mit einer Diagnose zurück. So selten in der Form das es nur eine Handvoll Patienten gibt. Und ich nichts nachlesen könne. Und es auch nur Zufall war da eine französische Ärztin in diese Richtung Forschte. Darauf hin sind weitere Tests gemacht worden die aber alle unauffällig waren.

Ich hatte nun also diesen diagnostizierten Gendefekt der in mir schlummerte aber ich keine großen Probleme hatte. Aber keine Informationen zu Verlauf oder Zukunftsaussichten. Ich ließ mich noch auf einen Reha Besuch ein der aber auch der totale Horror war. Da die Krankheit nicht bekannt war bei den Ärzten und sie mich durch das Orthopädische normal Programm schickten. Plus Ernährungsberatung wegen dem Untergewicht. Ich habe mich sehr fehl am Platz gefühlt. Auch hier konnte mir keiner Informationen zu meiner Erkrankung und deren Verlauf geben. Dann wollten Sie mir einen Schwerbehindertenausweis verpassen und da habe ich wieder komplett dicht gemacht und wollte nichts mehr von Ärzten und Krankheit wissen.

Ich habe dann ganz normal meinen Schulabschluss gemacht, meine Ausbildung abgeschlossen meine Führerschein gemacht. Ich wollte ja nie einen Handwerklichen Job machen oder Leistungssportler werden. Ich habe mich meinen Möglichkeiten angepasst. Zwischenzeitlich bin ich Volljährig geworden und bekam die Nachricht den Neurologen zu wechseln. Den Termin habe ich dann noch wahrnehmen müssen dank meiner Mutter, aber es war nur ein informativer Termin mit Übergabe der Arztberichte und der Info wenn was ist könne ich ihn aufsuchen.

So ging ich dann meinem Job nach zog von Zuhause aus und in eine WG mit meiner Freundin. Und lernte 2011 meinen jetzigen Freund kennen und wir zogen zusammen.